GenomeUp, ospite all’evento Startup Italia Sanità, organizzato presso il Ministero della Salute il 26 febbraio 2019, a cui hanno preso parte alte cariche dello Stato e del Parlamento Europeo, ha presentato la sua soluzione per guidare la rivoluzione della salute digitale nell’ambito delle malattie rare.
GenomeUp è una startup innovativa che ha sviluppato una Intelligenza Artificiale (A.I.) a supporto di ospedali, laboratori e centri ricerca per trovare, in meno di 24h, la diagnosi e la terapia più accurata per i pazienti con malattie rare, tramite l’analisi del DNA.”
Conosciamo più di 7.000 malattie rare che affliggono nel mondo ben 300 milioni di persone con anomalie genetiche” ha spiegato Simone Gardini, CEO e Co-Founder “la nostra soluzione è di supporto alla decisione clinica: dopo che il medico avrà ricevuto il file del genoma del paziente, sarà il software a leggere i dati e fornire al medico un clinical report in sole 24 ore”.
La grande innovazione che GenomeUp vuole portare nel mercato della e-Health è abbattere i tempi di diagnosi delle malattie rare e aiutare i medici nell’elaborare terapie di precisione personalizzate per i pazienti. Questo è possibile grazie all’A.I. proprietaria della startup, affiancata da una tecnologia di deep learning che può estrarre, interpretare e collegare informazioni da PubMed, il più grande database mondiale di pubblicazioni scientifiche biomediche.
La piattaforma è totalmente in cloud e quindi sempre accessibile agli utenti da qualsiasi luogo e dispositivo. Tutti i dati vengono aggregati e anonimizzati, per creare la più grande A.I. dedicata allo studio, all’analisi e alla ricerca del DNA.
“Le previsioni di mercato, solo per il segmento di software e servizi a supporto alla decisione clinica – prosegue Simone Gardini – ipotizzano un valore di almeno 1,5 miliardi di dollari entro il 2021. Nell’ambito dell’A.I. applicata alla medicina, invece, le previsioni parlano di un mercato di oltre 6 miliardi”.
La startup sta avviando le prime sperimentazioni cliniche attraverso due progetti di ricerca che coinvolgono oltre 13 partner a livello internazionale, tra cui importanti istituzioni sanitarie e universitarie come l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Policlinico Gemelli di Roma e tra le università quelle di Bologna e Siena.
I due progetti, uno denominato Progetto Genoma Trisomia 21 (HGP-T21) e l’altro Alkaptonuria – Digital Integrated Ecosystem avranno l’obiettivo di analizzare i genomi delle persone con Sindrome di Down e quelle affette da Alkaptonuria, una malattia genetica di origine metabolica, per migliorare la loro qualità della vita.
“Per la prima volta metteremo a sistema la condivisione delle ricerche dei principali centri clinici internazionali su queste malattie rare – spiega Simone Gardini – offrendo un ambiente di lavoro digitale, quello di GenomeUp, che accorcer? di anni i tempi delle analisi tradizionali”.
GenomeUp oggi, dopo aver già chiuso round di finanziamenti nel 2018 per circa 300k euro, si sta preparando a raccogliere nuovi capitali d’investimento per accelerare la sua crescita, visto l’interesse che sta suscitando negli ambienti sanitari e della ricerca scientifica, anche perché l’obiettivo è quello di ampliare l’ambito di applicazione oltre le malattie rare.
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L’IA per la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Così la startup GenomeUp si presenta al Ministero della Salute – Key4biz
